Ce analize sunt necesare în cancerul de sân?

Cancerul de sân este cea mai frecventă formă de cancer (1), afectând în general, femeile cu vârsta de peste 45 de ani, deși, în ultimii ani, se constată o scădere a vârstei la care această boală este diagnosticată. Prevenția este posibilă prin mastectomie bilaterală profilactică, dar această recomandare este rezervată doar femeilor cu antecedente familiale oncologice semnificative sau purtătoare sănătoase ale unor mutații genetice patogene, cu risc crescut de a duce la apariția unui cancer mamar. Din fericire, varianta depistării precoce, prin screening mamografic, si-a dovedit eficiența (2) și este o recomandare standard în cele mai multe țări dezvoltate economic (3).

În prezent, nu există posibilitatea de a depista precoce un cancer mamar printr-o altfel de analiză (de exemplu analiză de sânge), dar există speranțe, că în următorii ani se vor obține rezultatele așteptate în această privință.

Cu toate acestea, o serie întreagă de analize (de sânge, de țesut etc.) sunt utilizate în caracterizarea bolii și a eventualelor alte co-morbidități cu impact pe tratament sau pe prognosticul pe termen lung.

Află din acest articol analizele recomandate în cancerul de sân:
Analizele de sânge
Analize din țesut
Investigații imagistice

1. Analizele de sânge

a. Hemoleucograma – se recoltează ~ 2 ml sânge – oferă informații legate de numărul de globule albe (leucocite) și fracțiile acestora, numărul de globule roșii (evaluat prin valoarea Hemoglobinei) și numărul de trombocite; este necesară pentru a putea stabili dacă se poate sau nu administra tratamentul oncologic, precum și pentru a evalua efectele secundare hematologice ale acestuia.
b. Biochimia (5 ml) – oferă informații despre funcția hepatică, renală, osoasă etc.; are aceeași utilitate ca si hemoleucograma, dar vizează alte tipuri de efecte secundare.
c. Markeri tumorali serici (CA15-3, CEA, CA27.29) – nu oferă informații relevante sau concordante, motiv pentru care ghidurile clinice de specialitate nu recomandă utilizarea lor; în practică se pot folosi în cazurile de cancere mamare metastatice pentru care examenele imagistice (CT, IRM, PET-CT) nu pot fi făcute sau sunt neconcludente (4,5).
d. Celule tumorale circulante (CTC) – valoarea acestei analize urmează să fie clarificată în viitorul apropiat; datele actuale arată că determinarea CTC > 5/7.5 ml corelează cu un prognostic negativ (risc crescut de recidivă sau de progresie a bolii); utilizarea lor este rezervată studiilor clinice, în practică nefiind recomandate de ghidurile de specialitate, deoarece testele nu sunt standardizate, iar informațiile oferite nu au utilitate practică momentan.
e. ADN tumoral circulant (ctDNA) – valoarea acestei analize urmează a fi clarificată în viitorul apropiat; momentan, are o valoare prognostică dovedită (prezice recidiva bolii), dar nu are valoare predictivă (nu au fost identificate soluțiile pentru a pre-întâmpina acest lucru); nu se utilizează în practică, ci doar în studii clinice.
f. Teste genetice – identifică variantele normale, modificate (VUS) sau patogene ale unor gene implicate în apariția unui cancer mamar (de exemplu – BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, TP53) sau cu impact asupra tratamentului (de exemplu BRCA1, BRCA2, TP53, ATM). Aceste teste sunt recomandate femeilor diagnosticate cu cancer mamar la vârste tinere (< 50 de ani) sau cu istoric familial semnificativ; în unele situații particulare (cancer mamar triplu-negativ, cancer mamar în cazul unui bărbat) vârsta nu se mai ia în considerare pentru recomandarea testării. În situațiile în care se pune problema unei testări genetice, se recomandă un consult la medicul genetician.

2. Analize din țesut

a. Examenul histopatologic – se poate face pe țesutul de la biopsia diagnostică și pe specimenul chirurgical rezultat în urma intervenției operatorii. Este examenul care stabilește diagnosticul de certitudine (boală malignă sau non-malignă) și oferă (pe specimenul chirurgical) informații relevante pentru stabilirea stadiului bolii (de exemplu, mărimea tumorii, numărul tumorilor, afectarea ganglionară) și pentru tratament.
b. Examenul imunohistochimic – se face în continuarea examenului histopatologic și este necesar pentru stabilirea factorilor de prognostic (Ki67), dar mai ales a celor predictivi (RH, Her2) – cei care arată răspunsul la anumite tratamente; aceste informații permit încadrarea într-un anumit subtip tumoral.

• Receptorii hormonali (estrogenici– RE și progesteronici – RPg) – sunt factori de prognostic pozitiv (evoluție bună a bolii) și factori de predicție pozitivi pentru tratamentele hormonale
• Receptorii Her2 – factor de prognostic negativ, dar de predicție pozitiv pentru tratamentele anti-Her2
• Factorul de proliferare (Ki67) – este un factor de prognostic, fiind cu atât mai bun, cu cât valoarea este mai mică

c. Teste genomice – (OncotypeDx, Mammaprint, EndoPredict, Prosigna) – sunt teste care, în funcție de expresia unor gene, pot stabili prognosticul bolii; doar pentru OncotypeDx există stabilită și o valoare predictivă (corelează cu beneficiul) la tratament; recomandarea pentru aceste teste trebuie făcută de oncologul medical, deoarece nu toți pacienții au indicație pentru aceste testări, iar interpretarea este diferită în funcție de o serie de factori clinici.



3. Investigații imagistice

Investigațiile imagistice joacă un rol esențial în diagnosticul precoce al cancerului mamar, dar și în urmărirea atât a pacienților în curs de tratament, cât și a celor care au trecut prin boală. Există o mare varietate de examene imagistice ce pot sau trebuie efectuate în această situație, iar informațiile necesare le puteți găsi citind aici despre investigațiile ce se pot efectua în patologia mamară.

Referințe:
1. https://gco.iarc.fr/today/en
2. https://www.cdc.gov/cancer/breast/basic_info/screening.htm
3. Loibl S, André F, Bachelot T, Barrios CH, Bergh J, Burstein HJ, Cardoso MJ, Carey LA, Dawood S, Del Mastro L, Denkert C, Fallenberg EM, Francis PA, Gamal-Eldin H, Gelmon K, Geyer CE, Gnant M, Guarneri V, Gupta S, Kim SB, Krug D, Martin M, Meattini I, Morrow M, Janni W, Paluch-Shimon S, Partridge A, Poortmans P, Pusztai L, Regan MM, Sparano J, Spanic T, Swain S, Tjulandin S, Toi M, Trapani D, Tutt A, Xu B, Curigliano G, Harbeck N; ESMO Guidelines Committee. Electronic address: clinicalguidelines@esmo.org. Early breast cancer: ESMO Clinical Practice Guideline for diagnosis, treatment and follow-up. Ann Oncol. 2024 Feb;35(2):159-182. doi: 10.1016/j.annonc.2023.11.016.
4. https://society.asco.org/news-initiatives/current-initiatives/cancer-care-initiatives/value-cancer-care/choosing-wisely
5. https://www.nccn.org/guidelines/guidelines-detail?category=1&id=1419