Teste genetice pentru cancerul mamar și ovarian: testul pentru genele BRCA1 și BRCA2
Articol realizat cu ajutorul Dr. Beatrice Median - Medic primar Imagistică medicală
Te-ai întrebat vreodată dacă ești predispusă la cancer mamar sau ovarian?
Ai avut cazuri de de îmbolnăviri cu cancer în familie, iar acum vrei să știi care este probabilitatea de a dezvolta o astfel de afecțiune gravă?
Vestea bună este că medicina de astăzi te ajută să îți răspunzi la toate întrebările pe care le ai. Donna Medical Center îți pune la dispoziție testele oncogenetice BRCA1 și BRCA2 care îți spun printr-un test de sânge sau salivă dacă ai moștenit mutații genetice periculoase.
Ce sunt testele genetice BRCA1 și BRCA2?
Aceste testări depistează mutația genelor respective; sunt, de fapt, teste genetice care determină probabilitatea statistică de a dezvolta cancer mamar sau ovarian și nu sunt teste diagnostice. O femeie poate moșteni gena BRCA de la mamă sau de la tată. Mutațiile genelor BRCA sunt dispuse pe cromozomii 13 și 17 și se transmit autozomal dominant.
ATENȚIE! Testul genetic BRCA depistează mutația genei BRCA, deci este un test genetic și nu unul pentru diagnosticul cancerului.
Cu toate acestea, nu orice persoană cu o genă BRCA defectă va dezvolta cancer de sân /de ovar. Multe femei cu gena BRCA defectă rămân sănătoase.
Modificările genelor BRCA1 și BRCA2 cresc însă riscul de a dezvolta cancer de sân/de ovar.
Beneficiile testelor genetice BRCA1 și BRCA2
Testele genetice BRCA1 și BRCA2 oferă beneficii importante în ceea ce privește prevenirea și gestionarea cancerului, cu un impact semnificativ asupra sănătății individuale și familiale. Unul dintre cele mai evidente beneficii este detectarea timpurie a riscului. Femeile cu mutații BRCA au un risc de aproximativ 45-85% de a dezvolta cancer de sân până la vârsta de 80 de ani, în comparație cu doar 12% pentru populația generală și un risc de 10-46% de a dezvolta cancer ovarian. Prin identificarea acestui risc, persoanele pot lua măsuri preventive sau pot începe tratamentul în stadii incipiente, când prognosticul este adesea mai favorabil.
În plus, testele genetice permit luarea unor decizii informate privind sănătatea. Pe baza rezultatelor testului, persoanele pot alege să ia măsuri preventive, cum ar fi mastectomia profilactică sau îndepărtarea ovarelor, pentru a reduce riscul de cancer. Aceasta este o decizie complexă și profund personală, care necesită discuții detaliate cu medicii și consilieri genetici.
Consilierea genetică este un alt beneficiu crucial al testării genetice BRCA. Geneticienii pot ajuta pacienții să înțeleagă rezultatele testelor, să evalueze opțiunile pe care le au și să planifice un curs de acțiune. Pot ajuta de asemenea la gestionarea anxietății și a temerilor legate de rezultatele testului.
În sfârșit, testarea genetică BRCA poate oferi informații valoroase pentru întreaga familie. Dacă o persoană este identificată ca purtătoare a unei mutații BRCA1 sau BRCA2, acest lucru poate oferi un avertisment pentru restul familiei. Membrii familiei pot alege să fie testați și ei, pentru a afla dacă au aceeași mutație și, prin urmare, un risc similar de cancer.
Cum se efectuează testele genetice pentru BRCA1 și BRCA2?
Testarea pentru BRCA 1 și 2 este o procedură simplă și nedureroasă; presupune recoltarea de 10 ml de sânge sau a unei probe de salivă. Rezultatul testului genetic BRCA este obținut în câteva săptămâni.Înainte de prelevare, pacientul poate fi instruit să nu mănânce sau să bea anumite alimente sau lichide, pentru a asigura acuratețea testului. Procesul de prelevare durează doar câteva minute și poate fi efectuat într-un cabinet medical, un laborator sau chiar la domiciliu, în cazul kiturilor de testare a salivei.
După prelevare, proba este trimisă într-un laborator specializat pentru analize. În laborator, ADN-ul este extras din probă și analizat pentru a detecta orice mutație a genei BRCA1 sau BRCA2. Acest proces poate dura de la o săptămână la câteva săptămâni.
Interpretarea rezultatelor testului BRCA poate fi o provocare. Testele genetice pot fi pozitive (indicând prezența unei mutații), negative (indicând absența unei mutații) sau neconcludente (rezultatele nu sunt clare sau nu pot fi interpretate). Este important de menționat că un rezultat negativ nu elimină complet riscul de a dezvolta cancer de sân sau ovarian, dar indică faptul că riscul este mai mic decât în cazul unei persoane cu o mutație BRCA.
Consilierea genetică joacă un rol esențial în procesul de testare BRCA. Aceasta implică întâlniri cu un consilier genetic înainte și după testare pentru a discuta despre rezultate, posibilele implicații și opțiunile de urmărire. Consilierul genetic poate ajuta, de asemenea, la interpretarea rezultatelor și la înțelegerea riscurilor asociate cu mutațiile BRCA.
Tipuri de mutatii ale genei BRCA:
Genele BRCA1 și BRCA2 sunt gene umane cu un rol esențial în repararea deteriorării ADN-ului. Atunci când aceste gene funcționează corect, contribuie la prevenirea dezvoltării necontrolate a celulelor, un proces care poate duce la formarea tumorilor canceroase. În esență, aceste gene sunt linia noastră de apărare împotriva cancerului, ajutând la menținerea integrității genetice a celulelor noastre.
Mutațiile BRCA pot fi de două tipuri: ereditare sau spontane. Mutațiile ereditare sunt transmise de la părinți la copii și pot crește semnificativ riscul de a dezvolta cancer. Spre deosebire de acestea, mutațiile spontane apar în cursul vieții unei persoane și pot declanșa cancer doar în celulele în care apar. De exemplu, o mutație BRCA care apare spontan în celulele sânului sau ovarelor poate duce la cancer, dar această mutație nu va fi transmisă copiilor.
Impactul mutațiilor BRCA este major. O mutație în BRCA1 sau BRCA2 poate duce la o funcționare defectuoasă a genei, ceea ce crește riscul de a dezvolta anumite tipuri de cancer, în special cancerul de sân și cel ovarian.
- BRCA1 crește riscul pentru cancer de sân;
- BRCA2 crește riscul pentru cancer de ovar.
Factorii de risc pentru cancerul la sân:
Cancerul de sân este o boală complexă, influențată de o varietate de factori de risc, inclusiv genetici, stil de viață și istoric medical personal și familial. Printre factorii de risc cunoscuți se numără:
- prima menstruație (menarhă) înainte de 12 ani/ menopauză după 55 ani;
- prima naștere după vârsta de 30 ani/ nici o naștere (nuliparitate);
- obezitate în menopauză;
- consum de alcool (mai mult de 2 pahare pe zi);
- terapie de substituție hormonală în menopauză;
- hiperplazie atipică de sân sau carcinom lobular în situ (CLIS);
- radioterapie a toracelui sau trunchiului superior în antecedente;
- istoric familial de cancer de sân.
Testul de screening se recomandă persoanelor cu un anumit fenotip/ istoric familial compatibil cu o mutație genetică după cum urmează:
- două rude de gradul I cu cancer de sân apărut (cel puțin la una din ele) înaintea vârstei de 50 ani. Rudă de gradul I înseamnă părinți, copii, frați, surori.
- trei sau mai multe rude de gradul I sau II cu cancer de sân apărut la orice vârstă;
- cancer de sân și cancer de ovar în familie;
- o rudă de gradul I cu cancer la ambii sâni;
- două sau mai multe rude cu cancer de ovar;
- o rudă cu cancer de sân și cancer de ovar;
- o rudă bărbat cu cancer de sân.
Suspectezi că ai putea să dezvolți pe parcursul vieții cancer de sân sau ovarian pe baza istoricului propriei familii?
Înscrie-te acum pentru recomandări și asistență gratuite, iar specialiștii noștri te vor contacta în cel mai scurt timp pentru a te ajuta să ai grijă de sănătatea ta.
În prezent, nu se recomandă testarea de rutină pentru mutațiile genelor BRCA femeilor care nu au factori de risc în familie.
Rezultatele testului BRCA:
1. Test pozitiv:
Testul BRCA pozitiv semnifică prezența unei mutații la nivelul genei BRCA1 sau BRCA2.
Aceasta indică un risc crescut pentru cancer de sân, cancer de ovar sau alte cancere (pancreas, colon, prostată).
Dacă există deja un cancer diagnosticat, rezultatul pozitiv al testului BRCA reprezintă un risc crescut pentru dezvoltarea unui al doilea cancer.
2. Test negativ la pacienții cu cancer, dar fără mutatii genetice în familie:
Explicațiile pentru testul BRCA negativ sunt:
a. cancerul se datorează unor factori combinați: factori de mediu, stil de viață;
b. cancerul se datorează altor mutații genetice.
3. Test negativ la pacienții cu mutații genetice în familie:
Testul BRCA negativ asociat cu prezența la membrii familiei a unor mutații la nivelul genelor BRCA1 sau BRCA semnifică faptul că riscul de dezvoltare al unui cancer de sân sau de ovar este similar cu riscul populației generale, cu condiția să nu existe factori de risc suplimentari (alte cancere în familie, prezența de atipii celulare).
Observații:
- Dacă există istoric familial puternic sugestiv pentru cancer de sân, un rezultat negativ la testul BRCA nu înseamnă că pacienta nu va dezvolta cancer de sân.
- Doar 5 - 10% din cancerele de sân și ovar se asociază cu mutații ale genelor BRCA.
- Mai mult de 50% din femeile cu astfel de mutații dezvoltă cancer de sân până la vârsta de 50 de ani, comparativ cu 2% din cele fără această mutație.
- 44% din femeile de până la 70 de ani cu mutații ale genei BRCA pot dezvolta cancer ovarian comparativ cu < 2% în populația normală.
- O femeie cu cancer de sân în antecedente și mutație a genei BRCA prezintă un risc estimativ de 65% de a dezvolta cancer la sânul contralateral (comparativ cu 15% pentru persoanele fără această mutație).
- Totodată, femeile cu cancer de sân și defect BRCA au risc de 10 ori mai mare de apariție a cancerului ovarian secundar.
- Barbații pot moșteni, de asemenea, riscul crescut de dezvoltare a cancerului de sân, în general prin alterarea genei BRCA2.
S-ar putea să te intereseze și...
Cele mai citite
Virusul HPV – tot ce trebuie să știi
Torsiunea Ovariană: cauze, simptome și tratament
Ghid complet al metodelor contraceptive
Ecografia transvaginală – Tot ce trebuie să știi
Testul de sarcină – Tot ce trebuie să știi dacă bănuiești că esti însărcinată
Nodulii la sân: Ghid complet
Durerea de sâni (mastodinie)
Semnele și simptomele cancerului mamar
Tot ce trebuie să știi despre cancerul la sân
Sindromul ovarelor polichistice
Testul Babeș- Papanicolau: Ghid complet
Chisturile ovariene: diagnostic și tratament
Analize recomandate în timpul sarcinii
Metode contraceptive
Cancer col uterin - simptome
Cancer ovarian. Simptome și factori de risc
Fibromul uterin
Adenomul hipofizar
Endometrioza
